Ma il sequenziamento dell’esoma e altri esami genetici fondamentali per la diagnosi di malattie rare e rarissime non sono inclusi tra le prestazioni specialistiche ambulatoriali che spettano ai pazienti a carico del Servizio sanitario nazionale, in quanto attualmente non rientrano nei Livelli essenziali di assistenza (Lea).
Sarebbe opportuno, invece, raggruppare le malattie rare per organo o tipo, per esempio, malattie dell’occhio, del fegato, delle ossa, in modo che il genetista, all’interno di quei gruppi, possa prescrivere gli esami opportuni».