A quasi vent’anni da quella scoperta – la chinasi codificata dal gene MAPK1 era l’ultima proteina di questa importante via di comunicazione cellulare a non essere stata associata a una malattia genetica quando mutata.
Una nuova e rarissima malattia genetica è stata individuata dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, dell’Istituto Superiore di Sanità e di altri centri di ricerca in Europa (Paesi Bassi, Spagna, Germania) e negli Stati Uniti (Indianapolis, New York, Missouri, Ohio, Maryland).