In attesa del Decreto di aggiornamento della lista di patologie che a livello nazionale danno diritto allo screening neonatale, diverse Regioni hanno deciso, con propri provvedimenti, di inserire la Sma (e altre malattie congenite) in programmi di screening regionali o di avviare progetti pilota.
1 comma 544) ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito l’aggiornamento «almeno biennale» della «lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie».
