La β-Talassemia (o beta-talassemia) in forma grave costringe i pazienti per tutta la vita a ripetute trasfusioni di sangue, a intervalli di 2-3 settimane, oltre ad assumere ogni giorno una terapia che li aiuta a limitare l'accumulo di ferro in organi come cuore, fegato e pancreas.
Se sono mutati entrambi i geni delle catene beta che formano l'emoglobina, si ha la forma di beta-talassemia major, che presenta un quadro clinico severo, con grave anemia.