L’esame del liquor rivela valori di lattato molto elevato e da subito i medici sospettano possa trattarsi di un problema mitocondriale ma servono analisi più approfondite perché la diagnosi definitiva di una malattia mitocondriale non è semplice.
La vita ha fatto sì che il problema non si ponesse, perché quando mio figlio ha ricevuto la sua diagnosi definitiva nel frattempo ero già diventata mamma di una bimba che aveva allora un anno e mezzo, e che fortunatamente non ha la mutazione genetica che origina la malattia mitocondriale.